A medula óssea tem dificuldade em produzir as células do sangue, o que provoca anemia, fraturas ósseas, convulsões, e pode afetar o sistema nervoso central. Esta terça-feira, 1 de outubro, foi o Dia Mundial da Doença de Gaucher. A data foi assinalada com uma campanha.
Gaucher é uma doença rara, hereditária, associada a uma mutação genética. O que acontece é que há uma deficiência numa enzima responsável pela degradação de um tipo de gordura que se acumula dentro de células, chamadas macrófagos, provocando a sua disfunção. A acumulação anómala dessas gorduras nas células de vários órgãos e tecidos – medula óssea, pulmões, sistema nervoso central, gânglios linfáticos, entre outros – aumenta o volume do baço e do fígado.
A medula óssea dos doentes não consegue produzir como devia as células do sangue e os resultados não são boas notícias para a saúde: anemia, diminuição do número de plaquetas e glóbulos brancos. Os ossos ficam mais frágeis e podem apresentar múltiplas lesões. Pode haver dor óssea crónica ou aguda, fraturas ósseas patológicas. Nalgumas formas da doença, o sistema nervoso também pode ser afetado, conduzindo a alterações oculares, convulsões, espasticidade, atraso mental severo. Em Portugal, aproximadamente 140 pessoas estão diagnosticadas.
Nestes doentes, o risco relativo para o surgimento de outras doenças é superior em patologias como Parkinson, demência ou à ocorrência de doenças hematológicas e oncológicas. Trata-se de uma doença grave, crónica, progressiva e multissistémica que pode apresentar um conjunto muito variado de sinais e sintomas comuns a outras doenças. E esse facto faz com que o diagnóstico nem sempre seja equacionado, provocando o seu atraso na deteção do problema de saúde.
A doença pode manifestar-se em qualquer idade, mas uma parte significativa dos casos só é diagnosticada na idade adulta. Dados divulgados indicam que uma em cada seis pessoas espera sete anos pelo diagnóstico. Para cada gravidez de pais portadores, há uma probabilidade de 25% do bebé herdar dois genes anómalos e, portanto, de ter doença de Gaucher. Se ambos os progenitores não tiverem doença de Gaucher, ou não forem portadores do gene anómalo, nenhum dos filhos será doente ou portador.
Para assinalar o Dia Mundial da Doença de Gaucher, a 1 de outubro, a Associação Portuguesa de Doenças do Lisosoma lançou a campanha de sensibilização “Estrelas Raras” para chamar a atenção. Com os hashtags #estrelasraras #rarosmasnaosozinhos, a iniciativa pretende dar a conhecer e partilhar mais informações sobre a doença rara e, ao mesmo tempo, evidenciar o trabalho dos cuidadores e pessoas que apoiam os doentes de Gaucher.
A iniciativa inclui a distribuição de tatuagens temporárias por todos aqueles que queiram partilhar a imagem e valorizar as pessoas que vivem com esta doença rara e os seus cuidadores e apoiantes.
