A distonia é uma patologia neurológica, com origem no sistema nervoso, que provoca contrações musculares involuntárias. É uma doença que interfere em atividades diárias, como dormir, comer, caminhar e até falar. Não tem cura, mas tem tratamento.
A distonia é uma patologia neurológica, com origem no sistema nervoso, habitualmente incluída no grupo de doenças chamadas doenças do Movimento – as mais conhecidas são o tremor e a doença de Parkinson. Provoca movimentos repetitivos ou posições anormais, por vezes, dolorosas, de certas partes do corpo ou de todo o corpo. Compromete hábitos diários e não é fácil viver assim.
“A distonia caracteriza-se por contrações musculares sustentadas, que o doente não controla, originando movimentos repetitivos, posições anómalas ou ambos”, adianta Anabela Valadas, neurologista no Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte. Nas crianças e nos adolescentes, atinge simultaneamente várias áreas do corpo e inicia-se frequentemente pelos membros inferiores. Nos adultos, é frequentemente focal, ou seja, afeta um segmento corporal, embora possa propagar-se a uma parte próxima. A região cervical, as pálpebras e as mãos são as zonas mais atingidas.
É uma doença que, neste momento, condiciona os movimentos a cerca de cinco mil portugueses, adultos e crianças
“A distonia tem ainda a particularidade de poder ser específica de uma tarefa e surgir apenas quando o doente executa essa atividade, como escrever, falar (distonia laríngea) ou, por exemplo, nos músicos quando tocam o instrumento musical”, refere a neurologista. “A distonia específica de tarefa afeta, de um modo geral, pessoas muito treinadas, que executam determinada ação repetidamente, e têm aptidão para a tarefa. Por isso, está muitas vezes associada a incapacidade grave, podendo mesmo causar inaptidão para a execução dessa tarefa”, acrescenta.
A doença pode não ter uma causa subjacente determinada, pode ser hereditária com genes identificados, e adquirida, resultante de outras doenças. Pode, por exemplo, surgir na doença de Parkinson. O diagnóstico é clínico através da observação dos doentes pelo médico, não existem exames complementares de diagnóstico em que venha especificado que o doente tem distonia, e os sintomas tendem ser confundidos pelos doentes. “É, por isso, uma doença subdiagnosticada, porque para o diagnóstico é necessário reconhecer o padrão clínico. Os exames são muitas vezes requisitados para se excluírem causas subjacentes que podem estar associadas à distonia”, sublinha a médica.
É uma doença pouco conhecida e os sintomas são tendencialmente desvalorizados
É uma doença que não tem cura, mas que tem tratamento. É possível melhorar e tratar os sintomas que afetam os doentes. A forma da distonia dita as possibilidades de tratamentos a serem utilizados em cada doente. Anabela Valadas fala em medicamentos orais, mais frequentemente úteis nas formas generalizadas e em doentes jovens. Nas formas focais, é indicado o uso de injeções de toxina botulínica nos músculos dos segmentos do corpo mais afetados, como pálpebras, pescoço e outros membros.
“Nos casos mais graves, ou que não respondem de modo satisfatório aos tratamentos anteriores, os doentes podem ter indicação para a cirurgia de estimulação cerebral profunda, semelhante à realizada na doença de Parkinson.” Nesta operação, colocam-se dois pequenos elétrodos, um de cada lado do cérebro, numa zona muito específica e de pequenas dimensões, ligados a um neuroestimulador colocado na região subclavicular, semelhante a um pacemaker cardíaco. Em Portugal, estão disponíveis todos os tratamentos indicados para esta patologia.