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Hemofilia, a doença de coagulação do sangue

Fotos: Freepik

Por vezes, uma simples pancada no músculo pode provocar um inchaço

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Caracteriza-se por hemorragia prolongada e hemorragias das articulações e músculos. É uma doença rara, de origem genética e que afeta quase exclusivamente homens. Dia 17 de abril é o Dia Mundial da Hemofilia.

A hemofilia é uma doença rara de coagulação do sangue que, na prática, significa uma maior tendência para sangrar. As causas assentam numa mutação ou alteração no código genético. O que acontece é que o corpo, como a ciência explica, em vez de estar a produzir um fator 8 (na hemofilia A) ou um fator 9 (na hemofilia B) normais, produz um fator que ou não é em quantidade suficiente ou então é mesmo inexistente. Uma pessoa sem problemas de coagulação tem mais de 50% de fator 8 ou F9. Os sintomas diferem consoante os níveis de gravidade.

O que distingue a hemofilia de outros problemas de coagulação é que os hemofílicos sangram para dentro das articulações. É uma situação dolorosa e, na maioria dos casos, o doente consegue aperceber-se. A dor assemelha-se a uma picada que aumenta de intensidade passado algum tempo.

“As pessoas já nascem com hemofilia”, adianta Cristina Catarino, do Serviço de Imunohemoterapia do Hospital de Santa Maria, em Lisboa, onde é responsável pelo Centro de Coagulopatias Congénitas. No entanto,”na hemofilia grave como há muito mais tendência para sangrar, os sintomas surgem mais cedo, logo no nascimento ou por volta dos sete aos nove meses, quando os bebés se começam a mexer e a gatinhar.” Já nos casos de gravidade moderada, por vezes, “pode ser um pouco mais tarde por volta dos dois, três anos”, e na ligeira até há muitos diagnósticos que “só são feitos na idade adulta”.

Em Portugal, estima-se que existam mil doentes com hemofilia e cerca de 350 mil casos identificados a nível mundial

O que distingue a hemofilia grave da moderada ou ligeira é que as hemorragias, nesses casos, acontecem espontaneamente, os doentes podem estar a dormir e quando acordam percebem que têm uma hemorragia. Na moderada e ligeira, os sintomas surgem na sequência de traumatismos ou de cirurgias.

Por vezes, uma simples pancada no músculo pode provocar um inchaço. Um doente que tire um dente tem de ter cuidado para o risco de sangrar. “Se o doente sabe que se vai expor a um exercício físico mais violento, ou alguma atividade que tenha risco de se magoar e, por sua vez, sangrar, é aconselhável que o faça no dia em que fez o tratamento, pois é quando está mais protegido”, avisa a médica.

“Os hemofílicos graves, neste momento, têm uma vida praticamente igual à de qualquer um de nós, pois a partir de certo momento percebeu-se que os doentes com hemofilia grave tinham de fazer um tratamento regular capaz de prevenir as hemorragias. O que os hemofílicos graves têm de fazer é injetar-se a si próprios e fazerem uma terapêutica frequente (pode ser de dois em dois dias ou uma vez por semana, dependendo de cada caso).” Com esse controlo da doença, com um tratamento regular, as pessoas conseguem ter uma vida quase normal.

O impacto é variável. Na hemofilia ligeira, mesmo depois do diagnóstico, os doentes podem estar alguns anos sem ir ao médico. Mesmo com hematomas e nódoas negras, conseguem ter uma vida próxima do normal, embora seja sempre importante uma relação de proximidade com o centro de referência onde estão a ser seguidos, para que saibam os cuidados a ter, quais as situações de perigo, os sinais de alarme, os tratamentos.

De acordo com a Associação Portuguesa de Hemofilia, esta doença é um distúrbio cuja incidência na população é de 1 em 10 mil habitantes

Por ser uma doença de transmissão genética, ligada ao cromossoma X, aparece quase exclusivamente no sexo masculino. As mulheres têm dois cromossomas X, enquanto os homens têm um X e um Y, se o X estiver doente a probabilidade do homem ser hemofílico é total. “São muito raras as mulheres que têm hemofilia, só se ambos os cromossomas X forem afetados é que a mulher terá uma hemofilia”, refere a especialista.

O controlo é feito através dos tratamentos regulares que podem ser feitos pelo próprio doente. “Este tipo de tratamentos em crianças muito pequenas, por vezes, pode ser mais complicado porque têm ainda poucas veias e os acessos venosos são difíceis. No entanto, a recomendação é para que em caso de hemofilia grave comecem logo desde cedo a fazer para prevenir as hemorragias, principalmente as articulares”, sustenta Cristina Catarino.

“Os doentes precisam também de ter cuidado com as hemorragias mais complicadas, como as intracranianas ou cerebrais. Essas acontecem facilmente depois de um trauma, mas no caso dos hemofílicos graves podem acontecer espontaneamente e, nesse caso, o doente tem de estar atento no caso de ter uma dor de cabeça muito forte, náuseas, perda de consciência deve ir de imediato ao hospital pois é uma verdadeira emergência médica.”

O tratamento adequado aumenta a qualidade de vida. Há injeções que ajudam a coagulação do sangue e a estancar qualquer hemorragia. Cristina Catarino refere que num terço das pessoas com hemofilia “que começam a fazer o fator 8 ou 9, verifica-se o desenvolvimento de anticorpos para esse mesmo fator, o que faz com que o tratamento deixe de ser eficaz.” “Por vezes, conseguimos erradicar esses anticorpos criados pelo doente, outras vezes não, e esta situação é a que mais tememos porque as hemorragias são mais difíceis de tratar”, revela.