Neste momento, há cerca de 7 mil doenças raras identificadas. É um tipo de patologia em que 2/3 são de origem genética e 50% manifestam-se em crianças. A maioria não tem cura.
As doenças raras têm uma incidência de um caso em cada duas mil pessoas. É uma patologia que afeta até 65 pessoas em cada cem mil indivíduos. Atualmente, há cerca de sete mil identificadas e estima-se que cerca de 600 mil pessoas sofrem de doença raras em Portugal, sendo que cerca de 50% se manifestam em crianças. “As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas que variam não só de doença para doença, como de pessoa para pessoa”, adianta Luís Brito Avô, representante do Núcleo de Estudos Doenças Raras da Sociedade Portuguesa Medicina Interna.
A maioria das doenças raras não tem cura e o tratamento consiste na melhoria de alguns dos sintomas de forma a dar uma melhor qualidade de vida aos doentes. “Estas doenças podem manifestar-se a partir de infeções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais ou são degenerativas e proliferativas”, avança o especialista. Viver com uma doença rara pode ser um desafio para os doentes, já que muitas patologias causam grave incapacidade e frequentemente são diagnosticadas tardiamente. E só em 5% das patologias há tratamentos modificadores do seu prognóstico.
Cerca de 80% das doenças raras têm um caráter genético
“Quando falamos em diagnóstico de uma doença rara, falamos de um processo complexo em que o enquadramento clínico, nas formas mais graves, geralmente infantis, é mais óbvio, mas em idade adulta as manifestações podem levar anos a expressar-se e só serem compreendidas quando englobadas num todo.” Por outro lado, acrescenta Luís Brito Avô, podem manifestar-se com sintomas comuns, o que obriga a distinguir doenças raras de outras mais vulgares, atrasando o diagnóstico. O histórico familiar é muito importante, uma vez que através dele podem ser detetados casos e até prevenir a sua transmissão.
O peso de ter uma patologia rara atinge o doente e as pessoas que o rodeiam, principalmente a família, sobretudo nas formas mais graves, incapacitantes ou difíceis de controlar. Nos últimos anos, foram realizados estudos em doentes com doenças lisossomais de sobrecarga, que permitiram conhecer as variações genéticas associadas à doença e à sua incidência na população portuguesa. É um tipo de doença que se caracteriza pela acumulação intralisossomal quer de substratos não degradados, quer de produtos do catabolismo.
Dentro do grupo das doenças lisossomais de sobrecarga, há três tipos de doenças raras: a doença de Gaucher, a mais comum, a doença de Fabry e a doença de Pompe. O que têm em comum? Qualquer pessoa pode ser atingida pelas três em qualquer idade e podem ser todas transmitidas de pais para filhos. Ainda não existe uma cura para nenhuma delas, no entanto, há a possibilidade de controlar sintomas. Resultam em alterações neurológicas, ósseas, cardiovasculares, cutâneas, oculares, dismorfia facial.
Duas pessoas com a mesma doença rara podem ter reações diversas
Em Portugal, a prevalência deste grupo de patologias em recém-nascidos é de 25 por cada cem mil nados vivos. A sintomatologia é variada, pode ir desde a presença de doença neurológica grave, a casos menos graves ou até mesmo assintomáticos. Os primeiros sinais aparecem, de uma forma generalizada, nos primeiros meses ou anos de vida.
Segundo Luís Brito Avô, estando atualmente disponíveis tratamentos para parte das doenças raras, capazes de melhorar a qualidade de vida dos portadores e mesmo modificar o seu prognóstico, é obrigatório “rastreá-las e registar os casos, para o que doentes, famílias e sistema de saúde devem estar particularmente motivados, contribuindo para modificar o panorama desta área da saúde.”
Há várias campanhas sobre as doenças raras, como a campanha um por 600 mil, que dá a conhecer a realidade dos seus doentes. É uma campanha que partilha informação e experiências de forma a que todos os pacientes, e suas famílias, recebam o maior apoio e compreensão possíveis. Uma campanha que está no Facebook e no Instagram.
